¿Qué son las enfermedades congénitas? También se conocen como defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, y se tratan de anomalías estructurales o funcionales que se presentan desde el propio nacimiento y que se deben a una alteración genética durante el embarazo. Parece sorprendente, pero existen más de 4.000 enfermedades de este tipo, incluso hay más de 300.000 bebés que no llegan a superar las 4 semanas de vida, por eso la OMS quiere informar al respecto.
¿Por qué suceden las enfermedades congénitas? Entre otras posibles causas se incluyen las siguientes:
- Modificación de los genes del bebé: mutación o cromosoma de más.
- Ciertos medicamentos que toma la madre durante el embarazo.
- Fumar, beber alcohol o consumir drogas durante el embarazo.
- Infecciones durante el embaraza como la toxoplasmosis.
Algunos ejemplos de los trastornos congénitos son los que vamos a comentar a continuación.
Síndrome de Down
El síndrome de Down surge cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Esto se traduce en una discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida, la cual puede variar en cuanto a gravedad y puede acarrear otras anomalías médicas como es el caso de patologías cardíacas y digestivas.
Síndrome de Goldenhard
El síndrome de Goldenhard, también conocido como síndrome óculo-aurículo-vertebral, es una enfermedad heterogénea y compleja que afecta mayormente a los hombres y que se evidencia en el nacimiento. Los síntomas que se muestran son los siguientes: desarrollo incompleto o defectuoso de la región mandibular y maxilar, oreja muy pequeña o incluso ausencia de pabellones auriculares, hipoacusia, disfunciones oculares, malformación espinal y problemas cardíacos, entre otros.
Labio leporino y paladar hendido
El labio leporino sucede cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se juntan antes de que nazca el bebé, lo que provoca una especie de abertura en el labio de arriba que puede llegar hasta la nariz. A su vez, hay niños que tienen labio leporino y también paladar hendido, siendo este último una abertura o una división en el techo de la boca, ya sea en la parte de adelante o de atrás del paladar.
Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una enfermedad renal poco frecuente de transmisión genética autosómica dominante.
Este tipo de enfermedad congénita se caracteriza por nefropatía glomerular con hematuria y, a su vez, puede ir asociado a hipertensión, hinchazón en todo el cuerpo, pérdida auditiva neurosensorial y, ocasionalmente, anomalías oculares como cataratas, miopía y nistagmo.
Displasia de Mondini
Por último, la displasia de Mondini es una malformación del oído interno, más concretamente de la cóclea en uno o ambos oídos, y está presente al nacer. Eso sí, el mismo grado de pérdida auditiva neurosensorial puede variar, aunque generalmente si que ocasiona una pérdida profunda. A su vez, este tipo de anomalía puede llevar a problemas en el desarrollo motor y más riesgo de padecer meningitis o problemas que afectan al equilibrio.
